Enfermidades raras pouco vistas?!
A enfermidade da que vou falar ten un nome bastante raro, chámase Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Esta enfermidade tratase dun trastorno xenético que fai que esa persoa se faga vella a cámara rápida. Esta causado por unha simple mutación, como ben sabedes, iso quere dicir cambios no ADN, especificamente no xene LMNA, un dos 20000 que ten unha célula humana. Esa mutación, o que fai é que desencadea unha acumulación dunha proteína tóxica no núcleo celular e iso provoca o envellecemento prematuro.
O descubrimento desta posible cura foi grazas a Sammy. Este rapaz sufría a enfermidade e dixéronlle de pequeno que ía morrer antes dos 13 anos…Por sorte, sigue vivo. Entón, o que fixo foi investigar seguindo os pasos dun especialista sobre o envellecemento chamado Carlos López. A solución sería corrixir o ADN un por un. Os investigadores probaron esta técnica cos ratos mediante unha tesoira molecular que sirve para editar o ADN de calquera organismo con moita facilidade. Mediante virus inxectados en crías de ratos con esta enfermidade para recoñecer o xene LMNA e modificalo para evitar a produción da proteína tóxica. Despois de facer todo isto, lograron modificar o 14% de todas as células.
Agora mesmo, estarédesvos preguntando que iso é moi pouco ou algo parecido, pois non, xa que para esta enfermidade non é necesario modificar o 100% das células. Ese 14% proporcionou mellorías aínda que pareza raro. Dentro de algúns anos esta solución xa se poderá aplicar en humanos, o cal, é moi boa noticia xa que hai bastantes persoas que sofren isto.
Na miña opinión, esta noticia fíxome reflexionar bastante, xa que, si Sammy non iniciara esta investigación pois igual non habería unha solución, é dicir, como soamente afecta a 156 persoas non hai ninguén que se poña a investigar. Con iso quero dicir, que por moito que haxa “poucas” persoas deberían tamén investigar este tipo de enfermidades raras porque non creo que a ninguén lle gustara ter isto. A verdade é que me alegrou un montón esta noticia, xa que penso nesas persoas e deben estalo pasalo moi mal, como dicía Sammy, somos como extraterrestres…Agora estarédesme dicindo que en todas as enfermidades se sofre pero nesta é un caso bastante especial xa que es diferente ao resto fisicamente. Espero que dentro dalgúns anos, esta técnica sexa aplicable aos humanos e sea todo un éxito!
E vos que opinades? Pensades que será aplicable proximamente nos humanos?
FONTE: El País
Luns 11 de Marzo do 2019 ás 4:03 pm
A verdade é que nunca oíra falar desta enfermidade. Debe ser desesperante mirarte cada dia o espello e ver que te vas facendo vello tan rápido. Tamén debe ser angustioso ver que ninguén está buscando unha cura que poña remedio o teu sufrimento solo por ser un síndrome que non afecta a un gran numero de persoas. E moi triste que a xente que sofre enfermidades raras a maioría das veces teñan que crear asociacións e pedir donativos para poder costear as investigacións que dean con unha cura para as súas enfermidades. E mentres os gobernos gastan cartos noutras cousas que non son tan importantes como a saúde.
Venres 15 de Marzo do 2019 ás 4:55 pm
Unha noticia moi interesante!
Na miña opinión deberíaselle dar unha importancia moito maior da que se lle da as enfermidades que afectan a un número pequeno de persoas e buscar unha maneira, xa sexa mediante medicamentos ou operacións xirúrxicas, de que a persoa que esté enferma poda chegar a curase algún día.
No caso de esta enfermidade, creo que se a técnica de correxir o ADN un por un mediante a tesoira molecular funcionou en ratos ca mesma enfermidade e os mesmos síntomas que os rapaces enfermos, podería chegar a funcionar en humanos.
Sábado 23 de Marzo do 2019 ás 1:59 pm
Moi boa noticia Sandra!
Non nos damos de conta de que hai enfermedades moi raras que afectan a ´poucas´ persoas, e alégrome de saber que polo menos están investigando unha cura para esta enfermedade.Espero que nun futuro cercano esta técnica poida ser aplicada nos seres humanos.
Venres 19 de Abril do 2019 ás 1:05 pm
Que boa noticia, compañeira! Paréceme realmente importante amosar e estender este tipo de noticias, pois, como ben dis, no noso día a día nunca pensamos nas persoas que sofren este tipo de enfermidades. Verdadeiramente, a túa noticia leva á reflexión, canto tempo adican realmente os investigadores a este tipo de enfermidades? Na miña opinión nin o tempo nin os medios que se adican a este tipo de patoloxías son suficientes, pois son persoas que sofren moito, non só a nivel físico, se non tamén psicolóxico, xa que adoitan recibir rexeitamento por parte da sociedade. Alégrame moito saber que se están a facer algúns avances, aínda que sexan pequenos e que hai xente que se fai eco deles. O número de afectados en ningún caso debería ser unha das condicións para a investigación. Eu, persoalmente, teño moita fe posta na ciencia, e dende logo aposto que nun anos esta técnica usada agora en ratos servirá para mellorar a vida de moitas persoas.
Martes 3 de Setembro do 2019 ás 5:03 pm
Desde logo que é unha noticia interesante e esperanzadora! Esta técnica pode ser a solución a transtornos xenéticos moi diversos aínda que de momento só se probara con esta enfermidade rara. Se só se modificou o 14% do ADN e xa apareceron mellorías, se se consegue perfeccionar esta técnica e modificar máis cantidade de ADN pode que se consiga curar a enfermidade por completo. Aínda que ata que chegue ese momento os científicos teñen que facer probas en moitos máis ratos e despois comezar as probas con humanos, un proceso que é bastante longo e complexo, pero que crea esperanzas.
Moitas veces, son as propias persoas que padecen enfermidades raras as que invisten na investigación destas doenzas, pois se os recursos públicos que se empregan nas enfermidades máis comúns son escasos, os que se invirten nas enfermidades raras son practicamente nulos. A investigación médica debería gozar de recursos suficientes, pois que mellor que invertir na saúde.
Martes 31 de Marzo do 2020 ás 8:01 pm
Escollo este texto porque o tema das enfermidades denominadas “raras” téñoo próximo na miña familia e ben sei o que é o sufrimento dende que a diagnostican, a asimilación da nova situación, e o tempo que pasa ata que se vai facendo a idea e volver á vida normal. Hai moitas enfermidades raras, moitos estudos sobre elas e moito por investigar, pero hai poucos recursos e de momento moitas técnicas experimentais nas que os efectos a longo prazo son unha incógnita. E certo que os propios pacientes estudan a enfermidade, igual que os seus pais, sempre coa esperanza de que vai a aparecer a cura milagrosa.
Pero tamén é certo que moitas enfermidades existen dende hai centos de anos cando non había ningún avance e a esperanza de vida era mínima para eles. Moito se avanzou, e moito queda