NACE O PRIMEIRO BEBE SEN O XENE DO CANCRO DE MAMA
A pequena afortunada chámase Paloma e grazas aos avances en técnicas de reprodución asistida acadadas neste século foi a primeira nena de España en nacer sen o xene BRCA1, o xene máis severo relacionado con risco de sufrir cancro de mama. Para os que non coñezan nada acerca do BRCA1, empezarei explicando que é un xene moi importante que se encontra en todos os seres humanos e grazas ao cal o noso organismo é capaz de previr o cancro de mama. Ten a importante función de producir proteínas supresoras de tumores, as cales axudan a reparar o ADN danado e, polo tanto, asegurar a estabilidade do material xenético das células. O problema xurde cando un destes xenes ten unha mutación, ou alteración, o que ocasiona que xa non se produza a súa proteína ou que esta non funcione correctamente dando lugar ao posible desenvolvemento dun tumor maligno. Ademais, esta mutación pódese transmitirse a descendicia facendo que en moitos casos os fillos das persoas afectadas teñan ata un 50% de probabilidades de padecer un cancro de mama. Esta mutación, considerada unha enfermidade xenética, é a que padece a nai de Paloma e debido a cal sufriu un cancro de mama a idade de 29 anos.
Cando soubo da súa condición xenética e da alta probabilidade que poderían ter os seus fillos de herdala, a nai de Paloma decidiu someterse a un tratamento de reprodución asistida ca esperanza de que as mutacións especificas que se herdan do BRCA1 non puideran afectar a súa descendencia. O primeiro paso deste tratamento foi someter os seus ovocitos, precursores inmaduros dos óvulos, a un proceso de vitrificación con fin de preservar a súa fertilidade xa que a quimioterapia pode danar de maneira irreversible os ovarios. Unha vez extraídos, esperouse a que a nai superase a quimioterapia e se recuperase para así poder realizar un Diagnóstico Xenético de Preimplantación (DXP), unha técnica na que se realiza unha selección de embrións libres desta mutación para, posteriormente, transferilo ao útero. Desvitrificaron os óvulos, se fecundaron e obtivéronse tres embrións sen a mutación no xene BRCA1. Aínda que a primeira transferencia foi negativa, a segunda foi positiva e deu lugar, despois de 9 meses, á nena nada o pasado 31 de agosto sen a predisposición xenética a padecer cancro de mama.
Todo este proceso púidose acadar grazas a que o hospital Quirón da Coruña, que o levou a cabo a operación, solicitou previamente a Comisión Nacional de Reprodución Asistida (CNRA) unha autorización para poder realizalo. A razón pola cal tiveron que consultalo antes de facelo débese a que o tratamento de reprodución asistida xera moitos problemas éticos en varios países, incluído o noso. Por un lado, a capacidade de erradicar enfermidades xenéticas como no caso de Paloma supón uha vantaxe, pero tamén hai que ter en conta que esta capacidade de “selección dos individuos máis aptos” podería acabar desembocando nunha forma de euxenesia social na cal se exclúan todos aqueles posibles embrións que se consideren “defectousos” ou “inferioires”. Ademais, o feito de traballar con embrións fai que moitas crenzas relixiosas tildan de inmorais estas prácticas considerándoas “en contra da vida”. Todos estes son os motivos polos cales na actualidade a reprodución asistida este regulada na lexislación española.
Que opinión tedes respecto ao debate ético sobre a reprodución asistida? Pensades que debería ser totalmente legal o que ten que estar regulada? Que opinión tedes sobre os avances que se están conseguindo acadar en medicina neste século? Creedes que existen límites para o coñecemento humano? Que mas sabedes sobre a reprodución asistida? Coñecedes mais tipos de cáncer debidos a unha alteración xenética?
https://actualidad.rt.com/actualidad/250488-nace-primera-nina-libre-cancer-mama
https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca#q1
Xoves 19 de Outubro do 2017 ás 7:15 pm
Esta noticia pareceume moi interesante, xa que é unha enfermidade que nos esta invadindo. Penso que teríamos que investir máis na ciencia para poder acabar con este tipo de enfermidades.
Sobre a reprodución asistida penso que é moi boa opción para toda a xente que o necesita pero tamén ten algunha consecuencia como un embarazo múltiple ou pode producir lesións nos órganos pélvicos provocando lesións internas.
Tamén creo que non existen límites para o coñecemento humano pero aos laboratorios interésalle que existan enfermidades para poder vender os seus medicamentos.
Felicitacións polo teu traballo!
Venres 20 de Outubro do 2017 ás 10:44 pm
Unha noticia, ante todo, alentadora, pois se hoxe en día sabemos cal é o xene que está relacionado coa aparición dun cancro de mama quere dicir que as investigacións e os esforzos de asociacións coma a AECC dan os seus froitos, e que seguramente poidamos esclarecer incógnitas doutros tipos de cancro seguindo métodos de indagación similares.
Na miña opinión, a medida tomada por esta nai para evitar a enfermidade na súa filla é totalmente xustificable, pois leva consigo unhas consecuencias terribles, non é ningún capricho sen importancia. Evidentemente, se estivésemos a falar dunha manipulación xenética para conseguir, por exemplo, determinados trazos físicos, non sería viable.
Guille explica que a entidade que xestionou todo o proceso tivo que pedir uns permisos previos, pois ben, eu creo que debe ser así, que as leis teñen que ser flexibles en casos coma este, pero que é necesario un control do que se deixa facer ou non nos laboratorios, pois recordemos que temas como o da clonación humana adquiren unha delicadeza enorme.
Finalmente, en resposta á pregunta sobre a existencia de límites no coñecemento humano debo dicir que non, que aínda que ás veces nos pareza que “non hai moito máis que descubrir” iso non é así, probablemente na época de Fleming pensasen o mesmo, pero dende aquela xa se avanzou moito. Por que creo isto? Porque todo avanza, o máis seguro é que aparezan novos problemas de saúde que nos preocupen no futuro, pero tamén é certo que a tecnoloxía progresa, e os coñecementos tamén, por iso, afortunadamente se producen avances coma o relatado neste post. Con respecto ao que comenta Sandra dos intereses das industrias farmacéuticas cabe comentar que é un tema moi delicado e triste, pois vivimos nunha sociedade na que o diñeiro se chega a antepor ao que, dende o meu punto de vista, son os nosos piares, tanto á sanidade coma a educación.